متوسطة ابن سينا الحجيرة
عزيزي الزائر مرجبا بك في منتدى متوسطة ابن سينا بالحجيرة
لكي تتمكن من الدخول الى المنتدى يتوجب عليك اولا التسجيل
معنا لتصبح عضوا تتمتع بكافة الصلاحيات

متوسطة ابن سينا الحجيرة

منتدى متوسطة ابن سينابالحجيرة لكل تلاميذ التعليم المتوسط
 
الرئيسيةباب المنتدىس .و .جالتسجيلدخول
يسر ادارة منتدى متوسطة ابن سينا بالحجيرة ان تهنئ كل تلاميذ المتوسطة المتفوقين في إمتحانات الفصل الثاني للموسم الدراسي 2014-2015 وتتمنى لهم مزيد من النجاح مع تحيات ق ع غ


ملاحظة هامة : إخواني أخواتي أعضاء و زوار منتديات متوسطة ابن سينا بالحجيرة، عند التسجيل يجب دوما الذهاب لبريدكم الالكتروني لتنشيط عضويتكم حتى يتسنى لكم الدخول لمنتديات موقعنا هذا .و بدون تفعيل الاشتراك لا يمكن ذلك ..... بعد التسجيل سوف تصلكم رسالة إلى بريدكم الالكتروني (الإيميل) الذي زودتمونا به . الرجاء اللجوء إلى تلك الرسالة و تفعيل اشتراككم و ذلك بالضغط على رابط الاشتراك الموجود فيها. لكن أحيانا لا تجدون الرسالة لأنها تذهب إلى ملف الرسائل غير المرغوب فيها في الإيميل
الإعلانات الظاهرة من حين لآخر خارجة عن نطاق إدارة المنتدى

إخواني أساتذة التعليم المتوسط .......... ابنائي التلاميذ إن هذا المنتدى الفتى ما هو الا ثمرة مجهود بعض الاساتذة والعمال وبإمكانيات بسيطة جدا ...... فحتى يرتقى هذا المنتدى الغالى نرجوا ان لا تبخلوا علينا بمواضيعكم و بمساهماتكم ولو بكلمة شكر...... دمتم أوفياء للمنتدى وشكرا

شاطر | 
 

  بحث في مادة العلوم للسنة 4متوسط

اذهب الى الأسفل 
كاتب الموضوعرسالة
Admin
متوسطة ابن سينا الحجيرة
متوسطة ابن سينا الحجيرة
avatar


الدولة : الجزائر
عدد المساهمات : 705
السٌّمعَة : 45
تاريخ التسجيل : 14/09/2009
العمر : 9
الموقع : elhadjira

مُساهمةموضوع: بحث في مادة العلوم للسنة 4متوسط   الثلاثاء أبريل 02, 2013 11:41 am


ما هو المقصود بمرض وراثي؟ hereditary disease

يتألف جسم الإنسان من مجموعة من الأعضاء , و كل عضو يتألف من عدد هائل من الخلايا , و كل خلية تحتوي 46 صبغي موجودة في نواة الخلية على شكل أزواج متماثلة , و منها زوجان مسؤولان عن تحديد الجنس هما الصبغي X و Y فعند الذكر هناك صبغي X و آخر Y, و عند الأنثى هناك صبغيان XX
كيف يحدث المرض الوراثي ؟

يحدث المرض الوراثي نتيجة خللٍ في ترتيب الحموض الأمينية التي تشكل الـ د ن أ مما يعطي المرض مورثة مميزة له.
ما هي الأمراض الوراثية التي تصيب الإنسان؟

1- مرض عمى الألوان: هو عدم القدر على التمـيـيز بين اللونين الأحمر والأخضر . ويكثر عند الذكور ويقل عند الإناث. الجين المسؤل عنه متنح (c ) يوجد على كروموسوم ( X) و كروموسوم ( Y ) لا يحمل هذا الجين والجين ( C ) سائد مسؤل عن غياب المرض على كروموسوم (( X مثال # 1 صفحة 128 شكل 8-4 ( إذا حصل تزاوج بين رجل عادي غير مصاب بالمرض ، بامرأة مصابة بهذا المرض فما صفات الأبناء؟) الجواب: يكفي جين واحد حتى يصاب الذكور أما الإناث فيلزمها جينان حتى تصاب بهذا المرض. راجع بقية الأمثلة صفحة 129.

2- مرض عدم تجلط الدم ( الهيموفيليا ): وهو عدم تجلط الدم عند الجروح ولوكان بسيطاً .يكثر في الذكور ويقل في الإناث. ومسؤول عنه جين متنح h على كروموسوم X والجين المسؤول عن غيابه سائد ورمزه H

الطراز الجيني: للمرأة العادية HH ، أما المرأة الناقلة Hh ، المرأة المصابة hh ، الرجل العادي HY

الرجل المصاب hY . يكفي جين واحد حتى يصاب الذكور أما الإناث فيلزمها جينان حتى تصاب بهذا المرض. راجع بقية الأمثلة صفحة 130.

الأمراض الوراثية في الإنسان.

1- قصر النظر: أي يتعذر على المصاب مشاهدة الأجسام البعيدة وعلاجه باستعمال نظارات طبية.

2- طول النظر: أي يتعذر علي المصاب مشاهدة الجسام القريبة و علاجه باستعمال نظارات طبية.

3- مرض السكر: نظراً لقلة الأنسولين في الدم تزداد نسبة السكر في البول، وعلاجه بحقن المريض بهرمون انسولين بجرعات منتظمة .



الامراض البشرية نتيجة للشدود الكروموسومي



خلايا جسم الإنسان بها 23 زوج من الكروموسومات أما الزيادة أو النقص في عدد الكروموسومات يسبب موت الحيوان او تشوهات من المستحيل شفائها.

•في السنوات الماضية اصبح من السهل دراسة الكروموسومات خاصة في حالة الانقسام غير المباشر لان الكروموسومات تكون أكثر وضوحاً وتميزاً.

•يحصل الشذوذ الكروموسومي عندما يحدث خلل في عدد الكروموسومات في أثناء الانقسام الاختزالي لتكوُّن الحيوانات المنوية او البويضات، من أمثلة ذلك :

مرض داون (البلاهة المنغولية) Down’s Syndrome

يحدث بنسبة 16% من المواليد (ذكور وإناث) وله علاقة بعمر المرأة خاصة التي تلد وهي فوق 40عاماً.

تشخيص المرض:

1- شاذ من الناحية العقلية والجسمية.

2- انخفاض الذكاء

3- جسم غير متناسق.

4- مقطع العينين مائل.


السبب: زيادة عدد الكروموسومات إلى 47 بدلاً من 46 كر وموسوم حيث يوجد على الزوج رقم 21 من الكروموسومات الجسدية 3 كروموسومات بدلاً من 2.


مرض تيرنر Turner’s Syndrome.

وهو نادر الحدوث و يوجد بنسبة 0.04% من المواليد الإناث فقط

تشخيص المرض : 1- لاتصل إلى النضج الجنسي. 2-اختفاء العادة الشهرية.

- عدم القدرة على الإنجاب./ 4- قصير القامة./ 5- تأخر عقلي وعنق قصير.




السبب: عدد الكروموسومات 45 كروموسوم بدلاً من 46 . حيث يختفي أحد الكروموسومات الجنسية X أثناء الانقسام الاختزالي ويكون تركيبها الوراثي XO وليس XX

مرض كلاينفلتر Klinegelter’s Syndrome

ويحدث بنسبة 1% في الذكور فقط

التشخيص : 1- بلوغ بدون نضوج جنسي. 2- عقيم 3- تأخر عقلي 4- ندرة الشعر على الجسم.
السبب: وجود 47 كروموسوم أي بزيادة كروموسوم واحد في الكروموسومات الجنسية فيكون تركيبه الوراثي
متلازمة ألبورت Alport Syndrome
في سنة 1927 وصف سيسل ألبورت Cecil Alport ثلاثة أجيال من عائلة أصيبت بخليط من التهابات كلوية وراثية متزايدة, وصمم deafness, وقد لاحظ ألبورت أيضا أن وجود دم بالبول كان هو أكثر الأعراض البارزة شيوعا, وأن الذكور كانت شدة تأثرهم أكثر من الإناث, وبعد ذلك تم وصف المتلازمة في عائلات أكثر, وتم إطلاق اسم متلازمة ألبورت سنة 1961.

ومنذ ذلك الوقت كان التعرف على مواضع العوامل الوراثية المشتمل عليها في متلازمة ألبورت تؤكد أن المرض هو متغاير الخواص الوراثية genetically heterogeneous, ويسببه خلل في أحد الوحيدات العديدة several subunits للنمط الرابع من الكولاجين type IV collagen, و هو مكون رئيسي للأغشية القاعدية basement membranes, وعند غالبية المرضى يكون المرض موروث كصفة مرتبطة بالصبغي إكس X-linked trait, ومع ذلك فإن بعض العائلات يكون بها التوريث بصبغي جسدي متنحى, أو صبغي جسدي سائد, وعلاوة على ذلك فإن حدوث طفرات مختلفة بالنمط الرابع من العامل الوراثي للكولاجين الرابع من الممكن أن يؤدي إلى أنماط ظاهرية واسعة الطيف من المرض, ومثال لذلك أن بعض العائلات التي بها متلازمة ألبورت قد يوجد بها سمع طبيعي, أو عيوب سمعية صغرى بالرغم من تزايد المرض بالكلى.

ووجود علامات بنائية دقيقة ultrastructural findings يؤدي إلى التعرف على المرض, وهي توجد كشذوذات بالغشاء القاعدي للكبيبات, ولا يوجد علاج معين للمرضى بمتلازمة ألبورت, والمرضى الذين يحدث لهم مرحلة نهائية من المرض الكلوي ينصح لهم بعمل زراعة كلى, ويكون لهم عادة معدلات بقاء.

تولد المرض

• يتكون الغشاء القاعدي الكبيبي من طبقة رقيقة بين الخلايا البطانية للشعيرات الدموية والخلايا البطانية الحشوية لكبيبات الكلى, والنمط الربع من الكولاجين هو مكون رئيسي للغشاء القاعدي, وكل جزئ للنمط الرابع من الكولاجين يتكون من 3 وحيدات تسمى سلاسل ألفا (4) alpha (IV) chains والتي تكون مضفرة أو مجدولة في تركيب ثلاثي حلزوني, وجزيئين يتفاعلا عند النهاية سي C-terminal end, و4 جزيئات تتفاعل عند النهاية إن N-terminal end لتكون شبكة " سلك دجاج chicken wire ", ويوجد 6 مصاوغ isomers لسلاسل ألفا (4) والتي يشار إليها بألفا 1 (4) إلى ألفا 6 (4).
• تحدث متلازمة ألبورت بسبب خلل في العامل الوراثي المشفر لسلاسل ألفا 3, وألفا 4, وألفا 5 لنمط الكولاجين 4 للأغشية القاعدية.
• يحدث انتشار لبروتينات من مواضع طبيعية تحت طبقة البطانة لتشغل كامل سمك الغشاء القاعدي مما يغير من ثباته, ويسبب زيادة بسمكه, وتصلب, وتليف بين الخلايا, وفشل كلوي.
انتشار المرض
في الولايات المتحدة: تكون متلازمة ألبورت نادرة وهي تمثل نحو 3% من الأطفال, ونحو 0.2% من البالغين في مراحل نهائية من المرض الكلوي.

في دول العالم: في أوروبا تمثل متلازمة ألبورت 0.6% من المرضى في مراحل نهائية من المرض الكلوي.

الاعتلالات والوفيات
• متلازمة ألبورت هي مرض متزايد ويؤدي في النهاية لفشل كلوي.
• يتوقف مصير المرض على نمط التوريث, وجنس المريض, ونمط الطفرة التي تحدث في العامل الوراثي للكولاجين من النمط 4.
• نحو 90% من المرضى بمتلازمة ألبورت يحدث لهم مرض كلوي في المراحل النهائية عند سن الأربعين عام, ونحو 75% من المرضى عند أقل من سن الثلاثين عام يحدث لهم مرض كلوي في مراحله الأخيرة.
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
http://ibnsina-cem.yoo7.com
 
بحث في مادة العلوم للسنة 4متوسط
الرجوع الى أعلى الصفحة 
صفحة 1 من اصل 1

صلاحيات هذا المنتدى:لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى
متوسطة ابن سينا الحجيرة :: قسم السنة الرابعة متوسط :: منتدى البحوث التربوية-
انتقل الى: